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[Medical terminology] 의학용어2 Start

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[Medical terminology] 의학용어2

KMLE 의학검색엔진을 참조했습니다

http://www.kmle.co.kr/

#Reference

1) https://biologydictionary.net/dorsal-cavity/

2) https://mikewaldenblog.wordpress.com/tag/mike-walden-acne-no-more-the-preparation-of-bacteriostatic-and-bactericidal-action/

3) https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=1022&language=English

4) https://www.confirmbiosciences.com/knowledge/drug-facts/barbituates/

5) https://www.mydr.com.au/tests-investigations/barium-enema-lower-bowel-examination

6) https://www.fertilityfriend.com/Faqs/How-to-chart-temperature.html

7) http://lesliebaumannmd.com/the-5-layers-of-your-skin/

8) https://www.slideshare.net/islammosman1/child-abuse-32728781

9) https://www.europeanpharmaceuticalreview.com/news/76675/bcg-vaccine-diabetes/

[Medical terminology] 의학용어2 End

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[Medical terminology] 의학용어1 Start

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[Medical terminology] 의학용어1

KMLE 의학검색엔진을 참조했습니다

http://www.kmle.co.kr/

#Reference

1) https://biologydictionary.net/dorsal-cavity/

2) https://www.slideshare.net/akshayarnair/abruptio-placenta-including-nursing-management

3) https://kidshealth.org/Nemours/en/parents/az-abscess.html

4) https://www.amazon.com/Tylenol-Strength-Release-Acetaminophen-Reliever/dp/B01HI7WP0U

5) https://firstaidkitexpress.com/dev/products/aspirin-acetylsalicylic-acid-caplets-325-mg-100bottle/

6) https://reportshealthcare.com/8275/achalasia-fatal-disease/

7) https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/871

8) https://www.researchgate.net/figure/Acid-fast-bacilli-black-arrows-in-an-Ehrlich-Ziehl-Neelsen-stained-smear-from-the_fig1_216621759

9) https://www.teachingmedicine.com/Lesson.aspx?l_id=37

10) https://thecurbsiders.com/show-notes/88-acid-base-boy-bands-grandfather-clocks-joel-topf-md

[Medical terminology] 의학용어1 End

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적아세포증 (Erythroblastosis fetalis) Start.

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적아세포증

태아의 혈액 속에 미성숙한 유핵 적혈구가 늘어나는 증상

1. 정의

적아세포증이란 'RH-'인 여성이 'RH+'인 아기를 임신하는 경우 나타나는 현상

모체의 RH 항체에 의해 태아의 적혈구가 파괴되고, 이로 인해 태아에게서

미성숙한 적혈구(적아세포)가 많이 증가되며 결국 유산, 사산에 이르게 함

2. Rh식 혈액형

붉은털 원숭이 적혈구를 주사하여 얻어진 면역혈청으로 붉은털원숭이 적혈구와 반응 시켰더니 응집되었고,

백인의 적혈구와는 85%가 응집하고 15%가 응집되지 않는 것을 발견하고 붉은털 원숭이 Rhesus의 앞 두글자를 따서 Rh혈액형으로 명명

• Rh+ : 적혈구 막에 RhD 응집원을 지님

• Rh- : 적혈구 막에 RhD 응집원을 지니지 않음

3. 적아세포증 과정

ㄱ) 'Rh+ 남자'와 결혼한 'Rh- 여자'가 'Rh+ 아이'를 임신해 출산할 때 태아혈액이 모체로 넘어갈 수 있음

ㄴ) 모체 내에서 RhD 항원에 대해 체액성 면역 반응이 일어나 항체가 만들어지고 기억 B세포가 생김

ㄷ) 'Rh- 여자'가 다시 'Rh+ 아이'를 임신하면, 임신 중 태아혈액이 모체로 넘어가서 기억 B세포를 활성화

ㄹ) 모체에서 많은 양의 항체가 합성되어 태반을 통해 태아혈액으로 들어가 'Rh+ 적혈구'들을 파괴

ㅁ) 태아혈액에 미성숙한 적혈구 아세포가 다량 생성되고 태아는 산소부족으로 사산, 유산됨

4. 쿰즈 검사

적아 세포증의 판별 또는 혈액에 특정 항원에 대한 항체가 있는지 파악

태아에게 적아 세포증이 있으면 침강이 생김

• 직접 쿰즈 검사 : 항원이 부착되는 적혈구의 표면에 결합되어 있는 적혈구 항체 또는 보체를 확인하는 검사

• 간접 쿰즈 검사 : 혈액 내에 순환하는 적혈구에 대한 항체를 확인하는 검사

#Reference

1) https://www.sciencetimes.co.kr/?news=rh-%ED%98%88%EC%95%A1%ED%98%95%EC%9D%98-%EC%A0%81%EC%95%84%EC%84%B8%ED%8F%AC%EC%A6%9D%EC%9D%B4-%EA%B6%81%EA%B8%88%ED%95%B4%EC%9A%94

2) https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=1225518&cid=40942&categoryId=32774

3) https://howshealth.com/what-is-erythroblastosis-fetalis-treatment/

4) http://guro.kumc.or.kr/dept/main/index.do?DP_CODE=GRCP&MENU_ID=003036048036

5) https://microbenotes.com/rh-blood-group-system/

6) http://file.megastudy.net/FileServer/teacher/%EC%A1%B1%EB%B3%B4%EB%85%B8%ED%8A%B8_%EC%88%9C%ED%99%98.pdf

7) http://amc.seoul.kr/asan/healthinfo/management/managementDetail.do?managementId=532

적아세포증 (Erythroblastosis fetalis) End.

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당뇨합병증 검사 (Screening for Diabetes Complications)

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11가지 당뇨 합병증 검사

1. 자가혈당 측정

- 자가 당뇨 관리의 기본

- 매일 최소 1회 이상의 자가 혈당 측정 권고

2. 당화혈색소 (HbA1C)

- 2~3개월 간의 평균 혈당치를 반영 

- 당뇨병 환자에서 적극적인 혈당 조절은 미세혈관 및 대혈관 합병증 발생의 및 진행을 낮춤 

- 3개월마다 검사 권고

   #삼성서울병원 당뇨교육실

3. 혈압

- 고혈압은 고혈당에 의한 미세혈관 합병증을 증폭시킴

- 병원 방문 시 마다 확인 

- 질환: 고혈압, 동맥경화, 심근경색, 뇌졸중, 신질환 등 

4. 혈청 지질 검사

- 제2형 당뇨병 환자의 50%이상에서 이상지질혈증 동반 

- 6개월마다 검사 권고 

- 콜레스테롤 조절 개선 → 심혈관계 합병증 20~50% 감소

- 질환: 협심증, 심근경색, 뇌졸중 등

 # verywell health

5. 심혈관질환 선별 검사

- 심전도. 운동부하, 심혈관 CT 검사 

- 질환: 심혈관 질환

6. 복부초음파

- 간, 췌장, 신장, 부신 등 검사 

- 질환: 지방간, 당뇨병성 신증 등

7. 신경전도 검사

- 신경병증의 질환 유무 확인 가능 

- 질환: 당뇨병성 신경병증 

8. 24시간 소변 검사 & 미세알부민뇨 검사 

- 당뇨 환자의 35%에서 만성 신장질환 발생

- 연 1회 이상 권고 

- 당뇨병성 신증 조기 발견 → 신기능 감소 30~70% 감소

- 질환: 당뇨병성 신증

#이원

11. 안저 검사 

- 초기에 발견하여 치료하면 망막병증의 진행 예방 

- 증상이 심해지면 실명 

- 연 1회 이상 권고 

- 당뇨병성 안질환 조기 발견 → 심한 시력 상실 20~60% 감소 

- 질환: 당뇨병성 망막병증

 

# 헬스경향 

당뇨합병증 검사 (Screening for Diabetes Complications)

End

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쇼그렌 증후군 (Sjogren's syndrome) Start.BioinformaticsAndMe

1. 쇼그렌 증후군 (Sjogren's syndrome) 

- 외분비샘의 기능저하로 인한 구강 건조 및 안구 건조 증상 이외에 전신을 침범할 수 있는 자가면역질환.

- 이 병명은 질환을 처음으로 기술한 스웨덴 의사 헨릭 쇼그렌의 이름을 따서 지어짐.

- 여자에서 남자보다 9배 정도 많이 발생하는데, 특히 30세에서 50세 사이의 중년 여자에서 호발.

- 관절염, 폐 침범, 신장 침범, 혈관염, 신경염, 그리고 악성 림프종 등이 발생할 수 있음.

- 특히, 악성 림프종의 발병률은 같은 나이, 성, 인종의 정상인과 비교 시 약 40배가 높음.

2. 쇼그렌 증후군 증상

ㄱ) 구강 건조

- 침샘의 장애로 침 분비가 저하되므로 씹고 삼키거나 말하는 것이 어려움.

ㄴ) 안구 건조

- 눈은 마르고 모래가 들어간 듯한 느낌. 충혈되어 빨갛게 보이기도 하고 광선에 예민해짐.

ㄷ) 침샘 부종

- 침샘은 혀 밑, 귀 앞의 뺨, 구강 뒤쪽에 위치. 쇼그렌 증후군에서는 이들 침샘 부위가 붓고 아프며 열이 발생.

ㄹ) 충치

- 세균에 대항하는 침 분비가 저하되면 쉽게 충치가 발생.

ㅁ) 비강, 목 건조 / 피부 건조 / 질 건조 / 피로감 / 관절염

3. 쇼그렌 증후군 원인

- 쇼그렌 증후군은 아직까지 그 원인이 명확하게 밝혀지지 않음.

- 그러나 여러 연구를 통해, 유전적인 원인, 바이러스 감염, 호르몬 이상 등이 관여되어 나타나는 자가면역질환이라 예상.

- 체내의 방어기전이 눈물, 침 등을 분비하는 분비샘을 파괴하여 쇼그렌 증후군을 일으킴.

#참고문헌

1) http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=30815

2) https://ko.wikipedia.org/wiki/%EC%87%BC%EA%B7%B8%EB%A0%8C_%EC%A6%9D%ED%9B%84%EA%B5%B0

3) http://health.cdc.go.kr/health/mobileweb/content/group_view.jsp?CID=9AFA3F211D

쇼그렌 증후군 (Sjogren's syndrome) End.BioinformaticsAndMe

Rare disease (희귀질환) Start.

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1. Rare disease (희귀질환) 정의

- 전체 인구 중 매우 적은 비중에서 나타나는 희귀 질병으로 대부분 치명적이다.

- Rare disease가 멘델의 법칙을 따르기에 Mendelian disease라고도 불린다.

- 미국은 전체 인구 중 20만명 정도가 희귀질환을 겪고있는 것으로 알려졌다.

- 전세계적으로 5~7000개 정도의 희귀질환이 알려져 있다.

- 희귀질환 예: 고셔병, 신경섬유종증, 터너증후군, 혈우병 등

2. 희귀질환 기준

- 희귀질환을 정의하는 기준은 국가, 기관, 질환에 따라 매우 상이하다.

- 미국은 1500명 중 1명이, 일본은 2500명 중 1명이 걸리는 질환을 희귀질환이라 명한다.

- 유전체 분석에서 희귀질환의 변이는 보통 1% allele frequency를 기준으로 판별한다.

- 일반적으로 1%라는 것이지 질환의 종류에 따라 ~0.5%, ~0.01% 까지 낮아질 수 있다.

3. 관련 가설

- Common disease/Common variant: 일반적으로 흔한 질병은 흔한 변이들로 인해 생긴다 (위 그림 참고). 

- Rare disease/Rare variant: 희귀한 질환은 희귀 변이로 생긴다 (위 그림 참고).

- 변이의 Allele frequency와 Functionality(Effect size)는 반비례 관계이다.

▶ Rare disease: 높은 penetrance, rare allele.

▶ Common disease: 낮은 penetrance, common allele.

- Missing heritability: 단일 유전 변이가 질병, 행동 이외의 또 다른 표현형들의 유전력을 모두 설명할 수는 없다는 문제점.

- Out of Africa: 인류의 첫 번째 조상은 아프리카에서 기원했다는 이론.

▶ 진화적으로 Genetic diversity가 크게 증가 → Rare variant를 찾기 어려워짐.

4. 희귀변이 분석에 사용되는 데이터베이스

- Exome Aggregation Consortium(ExAC) (http://exac.broadinstitute.org/)

▶6만명 이상의 정상인 Exome Data를 모아, 유전자의 기능에 영향을 미칠만한 변이들의 목록을 조사한 데이터베이스.

- Gene Matcher (https://genematcher.org/)

▶ 연구 중인 유전자를 올리면 세계에서 매칭되는 사람들이 서로 공유하도록 연결 (데이터 쉐어링).

▶ 샘플사이즈가 중요한 희귀 질환 연구에 n값을 늘려줌.

▶ 타 DB와도 연계(PhenomeCentral, DECIPHER 등).

- gnomAD (http://gnomad.broadinstitute.org/)

▶ 브로드 연구소의 genome Aggregation Database.

▶ 123,136명의 Whole exome과 15,496명의 Whole genome 정상인 데이터.

▶ 각 유전체 상의 위치(loci)별 대립인자 빈도(allele frequency) 정보를 모두 제공.

▶ 수십만 명당 한 명에서만 발견되는 매우 희귀한 유전성 질환 변이를 확인.

▶ 이후 다른 환자에서 발견되는 변이에 참고할 수 있는 유용한 DB로 활용 가능.

▶ 단, gnomAD에는 소수의 환자 데이터도 포함됐으므로, 결과 해석에 주의.

- GenomeAsia 100K (http://www.genomeasia100k.com/)

▶ 아시안 10만 게놈 프로젝트, 20여개 아시아 국가 국민의 게놈이 해독을 목표.

▶ 한국(마크로젠), 싱가폴(난양과학기술대학), 인도(MedGenome) 주도.

▶ 아시안 인종적 특성이 반영된 게놈 정보를 바탕으로 정밀 의학에 활용 가능.

- KOVA (http://kobic.re.kr/kova/)

▶ Korean Variant Archive: 1,055명의 건강한 한국인 Coding variant 데이터베이스.

▶ 한국인 고유의 SNP reference 구축 목표.

- KRGDB (http://152.99.75.168/KRGDB/menuPages/intro.jsp)

▶ Korean Reference Genome: 1,722명 한국인 유전체에 존재하는 유전변이 정보들을 수집하고, 데이터베이스화.

▶ 생산된 유전변이들은 일반인들이 보편적으로 가질 수 있는 유전변이로써 희귀

#참고 문헌

1) Hindorff, L. A., Gillanders, E. M., & Manolio, T. A. (2011). Genetic architecture of cancer and other complex diseases: lessons learned and future directions. Carcinogenesis, 32(7), 945-954.

2) https://genome.sph.umich.edu/wiki/Rare_variant_tests

Rare disease (희귀질환) End.

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Cardiomyopathy (심근증, 심장병) Start.BioinformaticsAndMe

1. Cardiomyopathy, 심근증 이란?

심근증은 심근에 주된 병변이 보이는 질환의 총칭이다. 심근경색, 협심증, 고혈압 심장 질환이 없이 심장 근육에 이상이 발생하는 여러 질환군을 포함한다.

심근증은 크게 1차성과 2차성 두 가지로 나눌 수 있다.

1차: 주로 심장 근육에 특이적으로 병이 발생. 대부분 원인을 알 수 없음.

2차: 아밀로이드증(amyloidosis, 아밀로이드 단백질이 축적되어 조직 기능을 저하시킴)과 같이 심근 질환 원인의 전신 질환이 뚜렷하게 보임. 

때때로 알코올성 심근증이 전체 질환자의 30%가 넘게 발생하기도 하며, 질환 초기에 금주하게 되면 진행이 중지되거나 좌심실 수축능력이 회복되기도 한다. 그러나 지속적으로 술을 마시면 환자의 40~50%는 3~6년 안에 사망하게 된다.

2. 심근증의 원인과 증상

심근증의 원인과 증상은 환자가 놓인 환경에 따라 매우 다양하다.

- 원인:

Viral infection(바이러스감염), Autoimmune disease(자가면역질환), Excessive alcohol consumption(음주과다), Exposure to toxic compounds(독성물질노출), Pregnancy(임신), Familial disease(가족력)

3. 심근증의 종류

- 확장성 심근증 (DCM, dilated cardiomyopathy)

>수축장애, 심실내강이 커지고, 심근이 얇아짐. 따라서 심장이 비대해지고 고유의 능력을 상실함. 중년에 많고 남성에게 더 많다. 

- 비후성 심근증 (HCM, hypertrophic cardiomyopathy)

>심근이커짐. 가족력 의심. 별다른 증상이 없으며 젊은 연령층이 갑자기 사망하는 원인이 되기도 한다.

- 우심실 형성이상 심근증 (ACM, arrhythmogenic cardiomyopathy)

>우심실의 기능 및 구조 이상. 남성에서 여성에 비해 2~3배 더 많이 발생한다.

- 제한성 심근증 (RCM, restrictive cardiomyopathy)

>심근이 딱딱해짐. 서망률이 높다.

4. NYHA 에 의한 심장기능 중증도 판단

뉴욕심장학회 기준에 의해 심장기능상실의 중증도를 4개의 NYHA(New York Heart Association) 클래스로 나눈다.

- NYHA class 1: 심장질환이 있으나 증상이 없음, 걷거나 계단을 오를때 숨이 좀 차오르나 일상 활동에 문제 없는 정도.

- NYHA class 2: 숨이 차거나 협심증 같은 증상이 다소 보임. 일상 활동에 약간의 제한.

- NYHA class 3: 증상으로 인한 활동 제한 발생함. 20~100m 를 걸을 때에도 증상이 보이며 쉴때만 편안.

- NYHA class 4: 쉬는 동안에도 증상이 심함. 침대에서 벗어날 수 없을 정도. 

5. 관련 논문

심근증에 직접적인 원인을 찾기 위해 여러 연구들이 진행되었다. 주로 Gene expression 이나 DNA methylation 분야에 연구가 활발해 보이므로 아래 두 논문을 살펴보길 바란다.

A) Grzeskowiak, Rafal, et al. "Expression profiling of human idiopathic dilated cardiomyopathy." Cardiovascular research 59.2 (2003): 400-411.

위 그림은 200여개 정도의 DEG이 Gene ontology (Biological process)를 살펴보았다. Apoptosis의 Up expression이 보이고, Cell cycle 관련 ontology의 Down expression이 보인다. apoptosis와 cell cycle 의 관련성을 고려해보면 재밌다. 쉽게 설명하면, 심근증에 걸렸을 때 심근세포들이 자살하려는 발현이 증강하고, 심근세포를 만드는 발현은 떨어진다. 세포가 죽으면 다시 만들어야 하는데, 그러지 못하니 정상적인 심장기능을 해낼 심근세포들이 부족하다? 정도로 해석할 수 있겠다.

B) Koczor, Christopher A., et al. "Detection of differentially methylated gene promoters in failing and nonfailing human left ventricle myocardium using computation analysis." Physiological genomics 45.14 (2013): 597-605.

위 그림은 DCM (확장성 심근증) 환자들이 정상에 비해 유전자의 Promoter 지역에 DNA methylation이 높았다 란 결과를 보여줬다. 음.. DNA methylation 개념은 다음 칼럼에 다시 다루기로 하며, 간단하게 이해하자. 절대적 이론은 아니지만, 보통 유전자 프로모터의 메틸레이션 높으면 해당 유전자의 발현이 떨어진다고 알려져 있다 (Transcription factor가 프로모터에 붙지를 못해..). 따라서, DCM 환자들의 유전자들이 제대로 된 발현을 못하고 있는 상태라 볼 수 있겠다.

마무리하며..

심근증의 원인을 위에 써놓긴 했지만, 사실 원인이 명확하지 않다는게 정설인 듯하다. 특히 국내에서는 심근증 환자 샘플을 얻기가 매우 힘들기 때문에 연구가 어렵다고 한다. 소식통이 맞다면, 질병관리본부에서 연구를 위해 여러 병원에서 모은 심근 세포들을 sequencing한 데이터가 있는 걸로 알고 있다 (아닐수도 있습니다..)

Cardiomyopathy (심근증, 심장병) End.BioinformaticsAndMe

Metastasis (암전이) Start

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1. Metastasis (암전이)

원발성 암 (primary tumor site) 부위에서 암세포들이 혈액, 림프를 타고 멀리 떨어진 곳으로 암이 전이가 일어나는 것을 의미한다.

쉽게 말해, 암이 내 몸 다른 곳으로 옮겨졌다는 얘기며, 암에 걸린 사람들 중

90%가 Metastasis (암전이)에 의해 사망한다고 한다..

Metastasis 자체가 아직까지 확실한 메카니즘이 밝혀진 것이 아니기에 쉽게 예측이 안될 뿐더러, 한 번 전이되면

치료하기 매우 어려운 형태로 나타나기, 우리에게 매우 위협적인 생물학 mechanism이 되겠다. 

2. Metastasis 과정

-암세포 전이에는 이를 조절하는 Transcription factor가 중요한 역할을 한다고 알려져있다.

-이 전사인자 활성에 의해 EMT (epithelial-mesenchymal transition) 라는 프로그램이 진행된다.

-EMT : 세포간의 강력한 결합을 가지는 표피세포 (epithelial cell) 가 움직이기 쉬운 중간엽세포 (mesenchymal cell) 로 전환되는 과정.

-결국, 말랑말랑해진 암세포는 혈관과 림프구를 통해 이동하여 다른 조직에 도달하게 되면 EMT의 역과정인 MET (mesenchymal-epithelial transition)가 발생.

-MET : 중간엽세포가 다시 강력한 결합을 가지는 표피세포로 전환되고 고착되는 과정 (전이완성).

 

3. Metastasis 의 방향성

암전이를 공부하면서 느낀 것은 특정 암에 걸렸을 때, 암에 따른 전이의 경향성? 방향성이 있을까 하는 것이었다.

무슨 암에 걸리면 어느 암에 전이가 쉬운지.. 물론 지금까지 많은 연구들을 통해 임상 의사들의 조언을 받을 수 있지만,

역시나 복잡한 Metastasis의 기작때문에 단언할 수 없을 것이다 (관련 데이터베이스도 거의 없어 보인다..)

그래도 자료를 좀 찾아보니 삼성서울병원에서 1995∼2007년 이 병원에서 치료를 받은 위암, 간암, 폐암, 유방암, 자궁경부암, 대장암, 전립샘암 등 

국내에서 발생빈도가 높은 7대 암 환자 8만7122명을 분석해 암이 어떤 장기와 조직으로 전이되는지를 보여 주는

‘암 전이지도’ 를 만들었더라.

예를 들어,  간암에 걸렸다면 폐로 전이되는 확률이 가장 높았다. 라고 해석하면 되겠다.

4. Metastasis Suppressor Genes

고무적인 사실을 그동안의 연구를 통해 암전이를 늦추거나 억제하는 유전자들을 일부 찾아냈다는 사실이다.

공부를 더 해봐야겠지만, 암 자체를 억제하는 유전자들과 암 전이를 억제하는 유전자들의 공통점이 별로 없다고 한다.

비슷해보이지만 다른 기작을 가질 것이라 예상되며, 몇몇 Metastasis Suppressor Genes 들이 알려져 있다.

NM23, MKK4, KAI1, BRMS1, KISS1, RHoGD12, CRSP3, VDUP1, KLF17, GAS1, SNED1, FLNC

#Metastasis 기작 관련 논문 내용도 찾아보았다

ㄱ) As the invasive site are distinct from the site of primary tumor origin, the cellular micro-environments are also changed: e.g., O2 concentration, pH value, cytokines, growth factors, chemokines, etc.

ㄴ) Starting from the outside of cell, extracellular matrix, a few MS genes are active on tissue invasion and matrix remodeling by controlling the matrix metalloproteases.

마무리하며...

사실 Metastasis 생물학적 기작에 대해 집중 다룰려고 했지만,, 쉽지 않은 주제다 보니, 부가 설명이 길어졌다.

사실 모든 생물학 주제들이 이런듯하다... 파면 팔수록 어렵고 난해하다. 아무튼..

다음 칼럼에서 Metastasis 의 다양한 가설들을 살펴보고 Public db가 있는지 확인해보자.

Metastasis (암전이) End

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