가족성 고콜레스테롤혈증 (Familial Hypercholesterolemia)

가족성 고콜레스테롤혈증 (Familial Hypercholesterolemia)

 Start

BioinformaticsAndMe

 

 

 

 

 

 

 

1. 가족성 고콜레스테롤혈증 (Familial Hypercholesterolemia;FH)

---

: 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 저밀도지단백질 콜레스테롤(LDL-C)이 높은 상염색체 우성 유전 질환

: 유전성 질환으로 부모로부터 유전되며, 높은 콜레스테롤로 인하여 심장질환과 사망률에 영향을 줌

: 핀란드/레바논/독일/폴란드/러시아/프랑스/캐나다인 등에게 평균 이상의 발병률을 보임

 

 

 

2. 가족성 고콜레스테롤혈증 원인

---

: 가족성 고콜레스테롤혈증 원인은 저밀도지단백질수용체(LDLR) 유전자의 돌연변이

*LDLR 유전자 - 혈액에서 LDL와 VLDL 입자를 제거하는 LDL 수용체 단백질 생산을 담당

: LDLR 유전자에 변이가 생기면 LDL 수용체의 정상적인 기능을 상실

* 이러한 유전자 이상은 700건 이상의 유전자 변이가 보고

: 가족성 고콜레스테롤혈증은 우성 유전질환이므로, 부모로부터 변이된 유전자 하나만 물려받아도 질병이 발생함

 

 

3. 가족성 고콜레스테롤혈증 증상

---

: 환자의 60%에서 손에 있는 심줄과 아킬레스건에 작은 혹(황색종)이 보임

*아킬레스건 황색종은 환자에게 염증를 일으키는 원인

: 각막 주변부에 가늘고 회색빛이 돌거나, 눈꺼풀에 노란 지방 축척이 때때로 확인됨

: 흉통(협심증)과 같은 허혈성 심질환 증상이 발생

 

 

 

 

#Reference

1) https://debuglies.com/2019/01/02/familial-hypercholesterolemia-fh-pcsk9-inhibitors-a-very-promising-class-of-drugs-for-the-management-of-such-patients/

2) http://www.cdc.go.kr/CDC/cms/content/mobile/59/13859_view.html

3) http://health.cdc.go.kr/health/mobileweb/content/group_view.jsp?CID=FDDEE4547A

4) http://www.heartpatientalliance.ca/general-information/types-of-cardiovascular-disease/what-is-fh/

 

 

 

 

가족성 고콜레스테롤혈증 (Familial Hypercholesterolemia)

 End

BioinformaticsAndMe