겸상적혈구빈혈증 (Sickle cell anemia)

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1. 겸상적혈구빈혈증 (Sickle cell anemia)

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: 겸상적혈구빈혈증(=낫모양적혈구빈혈증;겸형적혈구빈혈증)은 적혈구가 낫모양으로 바뀌어 악성빈혈을 일으키는 유전병

: 헤모글로빈 β-글로빈 단백질의 글루탐산(CTC)이 발린(CAC)으로 변환되어, 적혈구 막의 유연성이 감소함

: 낫 모양으로 바뀐 적혈구는 서로 엉겨붙어 모세혈관을 막고 악성빈혈을 유발

: 보통 어린 시절부터 증상을 보이기 시작하며, 아프리카와 중앙아메리카 지역에 빈번한 유전병

2. 겸상적혈구빈혈증 특징

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: 11번 상염색체 열성질환

: 말라리아 유행의 아프리카에서는 겸상적혈구빈혈증을 이형접합으로 가진 것이 생존에 유리

: 말라리아가 환경압으로 작용하므로, 집단 내에 이형접합 비율이 높음

: 겸상적혈구빈혈증 기대수명은 남성 42년, 여성 48년

3. 겸상적혈구빈혈증 증상

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ㄱ) 혈관막힘위기(Vaso-occlusive crisis)

- 수족증후군(Hand foot syndrome) 또는 지염(Dactylitis)

- 뼈 및 관절 주변에 극심한 통증 및 종창

- 폐렴과 비슷한 증세를 보이며, 흉통/호흡곤란/저산소증을 동반

- 창백함/피로감/숨이참 등의 극심한 빈혈 증상

ㄴ) 용혈성빈혈(Hemolytic anemia)

- 용혈로 인해 혈색소가 급격히 감소함

- 황달(Jaundice) 및 담석(Cholelithiasis)이 매우 흔하게 보임

ㄷ) 합병증

- 뇌경색: 뇌로 가는 혈류 감소로 발생

- 면역기능저하: 비장기능 장애로 발생

- 반복적인 감염

- 임신성공률 감소 및 유산위험성 증가 

4. 겸상적혈구빈혈증 치료

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1) 페니실린 항생제 투여

2) 빈혈을 예방을 위한 엽산(Folic acid) 보충제 복용

3) 건강한 혈액으로 교체하기 위한 교환 수혈

4) FDA 허가된 약제인 수산화요소(Hydroxyurea) 투여로 혈관막힘위기 빈도 감소

5) 골수 이식(Bone marrow transplant)

#Reference

1) http://www.snuh.org/health/encyclo/view/9/2/4.do

2) https://namu.wiki/w/%EA%B2%B8%EC%83%81%20%EC%A0%81%ED%98%88%EA%B5%AC%20%EC%A6%9D%ED%9B%84%EA%B5%B0

3) http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=10190

4) https://ko.wikipedia.org/wiki/%EA%B2%B8%ED%98%95_%EC%A0%81%ED%98%88%EA%B5%AC_%EB%B9%88%ED%98%88%EC%A6%9D

5) https://www.scientificanimations.com/malaria-loses-sickle-cell-battle/

6) https://askananthropologist.asu.edu/genetic-fight-against-infection

7) https://aderonkebamidele.com/sickle-cell-disease-signs-symptoms/

8) https://www.healthcake.com/cake/731192acfce2439b8373237e44a04c13

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