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멘델의 유전법칙 (Mendelian inheritance) Start

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1. 멘델의 법칙 (Mendel’s Laws of Inheritance)

: 오스트리아 유전학자/식물학자/성직자였던 그레고어 멘델(Gregor Mendel)의 완두콩 실험 기반으로 정리된 유전학 법칙 (1865)

: 멘델의 유전법칙은 유전학의 기본적인 원리로 제시되고 있으며, 3개의 법칙으로 구성 (단, 우열의 법칙은 예외가 많기에 현재 우열의 원리로 이해)

(1) 우열의 법칙(Law of dominance;우열의 원리)

- 특정 형질에 대한 대립유전자가 있으며, 우성(Dominant)과 열성(Recessive)으로 나뉨

- 순종의 대립 형질을 교배했을 때, 우성 대립유전자만이 표현형으로 나타남

(2) 분리의 법칙(Law of segregation)

- 감수분열 시, 대립유전자는 서로 다른 생식세포로 분리되는 현상

- 분리된 대립유전자는 수정 시 무작위로 재결합.

- F2 세대에서 3:1 의 표현형을 보임

(3) 독립의 법칙(Law of independent assortment)

- 두 쌍 이상의 대립 형질이 함께 유전되는 경우, 각각의 형질은 서로 독립적으로 발현

- 다른 염색체에 있는 다른 유전자는 서로 영향을 주지 않고 유전됨

- F2 세대에서 9:3:3:1 의 표현형을 보임

(B) 공동 우성(Codominance)

: 이형 접합자의 두 대립유전자가 동시에 표현형에 영향을 주므로, 두 표현형 모두가 보임

: MN혈액형, ABO혈액형, 고양이털색깔 등에서 보이는 현상

: 주로 3개 이상의 대립 유전자로 결정되는 복대립 유전에서 주로 나타남

3. 유전 관련 용어

#Reference

1) https://ko.wikipedia.org/wiki/%EB%A9%98%EB%8D%B8%EC%9D%98_%EC%9C%A0%EC%A0%84%EB%B2%95%EC%B9%99

2) https://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/34-inheritance/mendels-laws.html

3) https://blogs.biomedcentral.com/bmcseriesblog/2015/03/08/celebrating-150-years-mendelian-genetics/

4) https://namu.wiki/w/%EB%A9%98%EB%8D%B8%EC%9D%98%20%EB%B2%95%EC%B9%99

5) https://pediaa.com/difference-between-law-of-segregation-and-law-of-independent-assortment/

6) https://biologydictionary.net/law-of-independent-assortment/

7) http://proi.edupia.com/contents/proicontents/proi/proi/middle/SchoolBook/seb/jd_seb1_content.asp?nTerm=2&nYear=9&nConID=3458&nCatID=1270&nDaeNumber=8

8) http://www.ontrack-media.net/gateway/biology/g_bm2l5rs3.html

9) https://en.wikipedia.org/wiki/Epistasis

멘델의 유전법칙 (Mendelian inheritance) End

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[Python] 파이썬 조건문 Start

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1. Python conditional statement (if 조건문)

: 파이썬 조건문은 주어진 조건(condition)이 '참(TRUE) 또는 거짓(FALSE)'인지에 따라 명령을 수행함

: 조건문은 여러 형태로 선언될 수 있으며, 주로 'if 및 else' 키워드(keyword)로 작성됨

: 조건문(condition)에는 다양한 논리연산자가 사용됨

ㄱ) a와 b가 같음 ▶ a == b

ㄴ) a와 b가 같지 않음 ▶ a == b

ㄷ) a가 b보다 작음 ▶ a < b

ㄹ) a가 b보다 작거나 같음 ▶ a <= b

ㅁ) a가 b보다 큼 ▶ a > b

ㅂ) a가 b보다 크거나 같음 ▶ a >= b

# b가 a보다 큰지 검사하는 조건문
a = 33
b = 200
if b > a:
  print("b is greater than a")
b is greater than a

# 파이썬 조건문은 반드시 들여쓰기(Indentation) 수행
a = 33
b = 200
if b > a:
print("b is greater than a")     #들여쓰기를 안했기에 Indentation error 발생
  File "demo_if_error.py", line 4
    print("b is greater than a")
        ^
IndentationError: expected an indented block

2. elif, else 조건문

: elif 구문은 먼저 사용된 'if 조건'이 참이 아닐 때 실행됨

: else 구문은 먼저 사용된 'if 조건 및 elif 조건' 모두가 참이 아닐 때 실행됨

# if, elif, else 구문을 사용해 조건문을 정의
a = 200
b = 33
if b > a:
  print("b is greater than a")
elif a == b:
  print("a and b are equal")
else:
  print("a is greater than b")
a is greater than b

# elif없이 else만 사용 가능함 (또한, else없이 if만 사용 가능함)
a = 200
b = 33
if b > a:
  print("b is greater than a")
else:
  print("b is not greater than a")
b is not greater than a

# if, else 구문은 같은 줄에 작성 가능함
a = 2
b = 330
print("A") if a > b else print("B")
B

3. and, or 구문

: 'and' 는 논리 연산자로 조건문들의 교집합 선언

: 'or' 은 논리 연산자로 조건문들의 합집합 선언

# a가 b보다 크고, 동시에 c가 a보다 큰지 검사하는 조건문
a = 200
b = 33
c = 500
if a > b and c > a:
  print("Both conditions are True")
Both conditions are True

# a가 b보다 크거나, 또는 a가 c보다 큰지 검사하는 조건문
a = 200
b = 33
c = 500
if a > b or a > c:
  print("At least one of the conditions is True")
At least one of the conditions is True

# if 조건이 참일 때, pass 구문을 사용하면 error없이 스크립트가 수행됨
a = 33
b = 200
if b > a:
  pass

4. Nested If 구문

: if 구문 내부로 계속해서 if 조건문을 생성할 수 있음 (=Nested if)

# Nested if 조건문 정의
x = 41
if x > 10:
  print("Above ten,")
  if x > 20:
    print("and also above 20!")
  else:
    print("but not above 20.")
Above ten,
and also above 20!

#Reference

1) https://www.w3schools.com/python/python_conditions.asp

2) https://data36.com/python-if-statements-explained-data-science-basics/

[Python] 파이썬 조건문 End

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동맥경화증 (Arteriosclerosis)

 Start

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1. 동맥경화증?

: 혈관 가장 안쪽에 콜레스테롤 또는 중성지방 침착으로, 혈관이 좁아져 말초로의 혈류 장애를 일으키는 질환

: 동맥경화증 성인 사망률 - 미국(50%), 일본(50%), 한국(35%)

: 노화현상의 일종으로 혈관의 탄력이 떨어지는 대부분 노인에게서 보임

: 혈관이 75% 이상 막히는 경우에 증상이 보이나, 갑작스럽게 발병하기도 함

2. 동맥경화증 증상

ㄱ) 협심증(Angina pectoris)

- 동맥경화 및 혈전으로 관상동맥 내부 지름이 좁아져, 심장근육으로의 혈류 공급 장애 증상

- 혈류 감소로 심장에 산소 공급이 줄어들고, 젖산이 축적됨 (통증 유발)

ㄴ) 심근경색증(Myocardial infarction)

- 관상동맥이 완전히 막히고, 심장근육으로 가는 혈류가 완전히 차단되어 심장마비 발생

- 세포질 내에 H+, Ca2+ 이온들이 쌓여 간극 연접이 닫힘

- 간극 연접이 닫힌 세포는 활동전위 전도가 없기에 더 이상 수축 불가능

ㄷ) 혈전증(Thrombosis)

- 플라그를 덮고 있는 약해진 내피세포가 파열돼서 혈소판들이 상처 부위에 부착

- 상처 부위에서 혈전이 떨어져 흐르다가 좁은 혈관 구멍을 막음

3. 동맥경화증 원인

ㄱ) 고혈압(Hypertension) - 수축기혈압 140mmHg 이상 또는 이완기혈압 90mmHg 이상

ㄴ) 고지혈증(Hyperlipidemia) - 혈액 내 지질 성분이 증가된 상태

ㄷ) 흡연(Smoking)

ㄹ) 당뇨병(Diabetes mellitus)

ㅁ) 심혈관 질환 가족력(Family history)

ㅂ) 노화(Aging)

ㅅ) 비만(Obesity)

4. 동맥경화증 발병 과정

1) 혈관 내벽 아래에 대량 LDL 콜레스테롤이 축적되어 산화

2) 대식세포들이 모여들어 국부적 염증반응 유발

3) 혈관 내벽에 박힌 대식세포가 LDL 콜레스테롤을 삼키고 지방 덩어리들과 뭉침

4) 다른 대식세포들을 신호 물질로 유도하여, 혈관 평활근 세포들이 내피세포 아래로 이동하고 분열함

5) 혈관을 돌출시킨 플라크가 생겨 혈류가 감소함

6) 커진 플라크가 동맥벽 내부 세포들의 영양분 교환을 방해하므로 세포 사멸 발생

7) 사멸한 세포 자리에 섬유아세포들이 대신 채워지고 결합 조직을 형성하는 경화가 일어남

8) 대식세포가 사멸하면서 방출된 칼슘 이온으로 단단한 플라크를 형성함

9) 말기에는 석회화 및 혈관폐쇄

#Reference

1) http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&medid=AA000338

2) https://socratic.org/questions/what-is-the-impact-of-arteriosclerosis

3) http://m.circulation.or.kr/general/disease/?sub_num=9

4) https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=1084122&cid=40942&categoryId=32774

5) https://article1000.com/arteriosclerosis-symptoms-causes-treatments/

6) https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.017681

7) https://www.macrophi.co.jp/english/lps/2-6.html

8) https://unitedpatientsgroup.com/arteriosclerosis-and-marijuana-treat-arteriosclerosis-with-cannabis

동맥경화증 (Arteriosclerosis)

 End

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[TensorFlow1.0] Cancer classification using gene expression Start

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[TensorFlow] Cancer classification using gene expression

# '__future__' : python 2에서 python 3 문법 사용 가능
from __future__ import absolute_import, division, print_function

# 텐서플로우, 넘파이 라이브러리 임포트
import tensorflow as tf
import numpy as np

# 유전자 발현 데이터 로딩 및 배열 확인
xy = np.loadtxt('Example_expression.csv', delimiter=',', dtype=np.float32)
x_data = xy[:, 0:-1]
y_data = xy[:, [-1]]

print(x_data, y_data)
print(x_data.shape, y_data.shape)
[[6.0588 2.8661 3.0927 ... 6.1144 5.3427 8.1293]
 [4.4945 2.2051 0.9343 ... 3.4843 5.5047 6.8844]
 [6.2015 3.66   2.9109 ... 4.4913 5.4835 8.8552]
 ...
 [6.6107 0.7146 2.6828 ... 4.8744 4.8949 6.7165]
 [6.9365 2.5683 5.0457 ... 4.89   5.7063 7.8359]
 [5.9141 2.676  2.1013 ... 4.3999 6.5358 8.5825]] [[0.]
 [0.]
 [0.]
 ...
 [1.]
 [1.]
 [1.]]
(5000, 10) (5000, 1)

# 프로그램 실행 순간에 변수값을 입력하기 위해 placedholder 함수 사용
X = tf.placeholder(tf.float32, shape=[None, 10])
Y = tf.placeholder(tf.float32, shape=[None, 1])

# 텐서플로우에서 학습될 W(Weight) 및 b(bias) 값을 변수(Variable) 노드로 정의
# W와 b 값의 초기값 정보가 없기에 랜덤하게 값을 설정
W = tf.Variable(tf.random_normal([10,1]), name='weight')
b = tf.Variable(tf.random_normal([1]), name='bias')

# sigmoid 함수를 이용한 가설 정의
hypothesis = tf.sigmoid(tf.matmul(X, W) + b)

# cost function 정의 (reduce_mean 함수로 평균 계산)
cost = tf.reduce_mean(Y*tf.log(hypothesis + 0.001) + (1-Y)*tf.log(1-hypothesis+0.001))

# 최적화를 위한 경사하강법 정의
train = tf.train.GradientDescentOptimizer(learning_rate=0.0001).minimize(cost)

# hypothesis 값이 0.5 이상이면 'true'로 예측
predicted = tf.cast(hypothesis > 0.5, dtype=tf.float32)

# 정확도 연산
accuracy = tf.reduce_mean(tf.cast(tf.equal(predicted, Y), dtype=tf.float32))

# 세션을 생성하고 그래프 실행
with tf.Session() as sess:
  sess.run(tf.global_variables_initializer())
  for step in range(10001):
    cost_val, _ = sess.run([cost, train], feed_dict={X:x_data, Y:y_data})
    if step%1000==0:
      print(step, cost_val)

# 정확도 결과 출력
  h, c, a = sess.run([hypothesis, predicted, accuracy], feed_dict={X:x_data, Y:y_data})

  print("\nHypothesis: ", h, "\nCorrect (Y): ", c, "\nAccuracy: ", a)
0 -3.9441097
1000 -3.9540856
2000 -3.9601758
3000 -3.96437
4000 -3.9674852
5000 -3.9699223
6000 -3.9718964
7000 -3.973543
8000 -3.9749436
9000 -3.9761567
10000 -3.9772208

Hypothesis:  [[1.5199184e-06]
 [3.5762787e-07]
 [4.1723251e-07]
 ...
 [2.3841858e-07]
 [2.9802322e-07]
 [0.0000000e+00]] 
Correct (Y):  [[0.]
 [0.]
 [0.]
 ...
 [0.]
 [0.]
 [0.]] 
Accuracy:  0.4216

#Reference

1) https://github.com/aymericdamien/TensorFlow-Examples/tree/master/tensorflow_v2

2) https://medium.com/@manjabogicevic/multiple-linear-regression-using-python-b99754591ac0

3) http://contents.kocw.net/document/ch5_6.pdf

4) https://www.kaggle.com/varimp/gene-expression-classification

5) 2019년도 유전체 분석 분야 재직*연구자 전문교육

[TensorFlow1.0] Cancer classification using gene expression End

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[ELISA] 효소결합면역흡착검사 Start

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0. ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay)?

: 효소결합면역흡착검사(ELISA)는 항체/항원에 효소를 표지 후, 효소 활성 측정으로 항원-항체 반응 정도를 측정하는 방법

1) Direct ELISA

2) Indirect ELISA

3) Sandwich ELISA

4) Competitive ELISA

1. 직접(Direct) ELISA

: 항원과 반응하는 항체(1차 항체)에 바로 효소를 결합하는 방법

ㄱ) 타겟 항원을 튜브 바닥에 고정함

ㄴ) 효소가 부착된 항체를 투여해서 튜브 바닥의 항원과 붙게 함

ㄷ) 결합하지 않은 항체를 씻어냄

ㄹ) 기질(Substrate)을 첨가해, 효소 발색 반응으로 항원 양을 측정함

▶장점 - 최소한의 과정으로 실험 진행

▶단점 - 모든 1차 항체를 표지하므로 비용이 높음

2. 간접(Indirect) ELISA

: 항원과 결합하는 항체(1차 항체) 대신, 그 항체와 결합하는 항체(2차 항체)에 효소를 결합하는 방법

ㄱ) 타겟 항원을 튜브 바닥에 고정함

ㄴ) 1차 항체를 투여해 항원과 붙게 함

ㄷ) 결합하지 않은 항체를 씻어냄

ㄹ) 효소가 부착된 2차 항체를 투여해, 1차 항체 Fc region에 붙게 함

ㅁ) 기질(Substrate)을 첨가해, 효소 발색 반응으로 특정 항원에 대한 항체를 정량 확인

▶장점 - 2차 항체로 신호 증폭 가능

▶단점 - 교차 반응성 존재

3. 샌드위치(Sandwich) ELISA

: 항원에 대한 항체를 바닥에 먼저 결합 후, 그 항체에 대한 항원을 결합하는 방법

ㄱ) 포획 항체를 튜브 바닥에 고정함

ㄴ) 고정된 포획 항체 위에 항원을 투여해 붙게 함

ㄷ) 결합하지 않은 항원을 씻어냄

ㄹ) 효소 부착된 검출 항체를 위에 뿌려 항원에 붙게 함

ㅁ) 기질(Substrate)을 첨가해, 효소 발색 반응으로 포획 항체에 붙은 항원 정량 확인

[ELISA] 효소결합면역흡착검사 End

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[R] 히스토그램(Histogram) Start

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1. 히스토그램(Histogram)?

: 히스토그램(Histogram)은 표로 되어 있는 도수분포표를 그래프로 나타낸 것

2. 히스토그램 예제

# R에 내장된 airquality 데이터셋
str(airquality)
'data.frame':	153 obs. of  6 variables:
 $ Ozone  : int  41 36 12 18 NA 28 23 19 8 NA ...
 $ Solar.R: int  190 118 149 313 NA NA 299 99 19 194 ...
 $ Wind   : num  7.4 8 12.6 11.5 14.3 14.9 8.6 13.8 20.1 8.6 ...
 $ Temp   : int  67 72 74 62 56 66 65 59 61 69 ...
 $ Month  : int  5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 ...
 $ Day    : int  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ...

# 히스토그램 생성을 위한 hist 함수 사용
Temperature <- airquality$Temp
hist(Temperature)

# hist 함수 파라미터 정보 추가
hist(Temperature,
     main="Maximum daily temperature at La Guardia Airport",
     xlab="Temperature in degrees Fahrenheit",
     xlim=c(50,100),
     col="darkmagenta",
     freq=FALSE
)

# text 함수를 사용하여, 특정값 Labeling
h <- hist(Temperature, ylim=c(0,40))
text(h$mids, h$counts, labels=h$counts, adj=c(0.5, -0.5))

# break 옵션으로 히스토그램 구간을 나눔
hist(Temperature, breaks=4, main="With breaks=4")
hist(Temperature, breaks=20, main="With breaks=20")

#Reference

1) https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=707162&cid=42318&categoryId=42318

2) https://www.datamentor.io/r-programming/histogram/

[R] 히스토그램(Histogram) End

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마이크로RNA (miRNA) Start

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1. miRNA (micro RNA)

: 진핵세포에서 발견되는 22개 염기서열로 구성된 외가닥 Small RNA

: 타겟 mRNA 기능을 억제하거나, 타겟 mRNA 자체를 분해함

: miRNA는 하버드대 앰브로스 교수팀에 의해 처음으로 밝혀짐 (미국, 1993)

2. miRNA 생성과정

1) miRNA 유전자를 전사하여, pri-miRNA(1차 마이크로 RNA)를 생성

2) RNase III 효소인 Drosha(드로샤)로 헤어핀 구조를 절단하여, pre-miRNA(전구 마이크로 RNA)를 생성

3) pre-miRNA는 운반단백질 Exportin-5에 결합하여, 핵 속에서 세포질로 운반됨

4) 세포질로 운반된 pre-miRNA는 다른 RNase III 효소인 Dicer(다이서)에 의해 짧은 이중가닥 RNA로 절단됨

5) 그 후, AGO(Argonaute)를 포함한 여러 단백질과 함께 RNA-induced silencing complex(RISC) 복합체를 형성

3. miRNA 작용기전

: RISC 복합체가 결합하여, 표적 mRNA를 분해시키거나 번역되는 과정을 억제함

ㄱ) miRNA가 표적 mRNA에 완전히 결합(seed region 모두가 붙음) - 표적 mRNA를 분해함

ㄴ) miRNA가 표적 mRNA에 부분적으로 결합(seed region 일부가 붙음) - 리보솜 결합을 막아 표적 mRNA 번역을 억제함

4. miRNA 명명법 (Nomenclature)

5. Small RNA 비교

: Small RNA - 대략 200개 이하의 염기서열로 구성된 RNA

→ miRNA(microRNA), siRNA(small interfering RNA), piRNA(Piwi-interacting RNA)

#Reference

1) https://ko.wikipedia.org/wiki/MicroRNA

2) https://namu.wiki/w/RNA

3) https://ko.wikipedia.org/wiki/RNA_%EA%B0%84%EC%84%AD

4) https://www.bioin.or.kr/fileDown.do?seq=24853&bid=tech

5) http://www.saedsayad.com/bm/microRNA/websites.htm

6) https://www.researchgate.net/figure/RNA-siRNA-piRNA-RISC-complexes-effect-complementarity-driven-silencing-of-targeted_fig2_228069603

마이크로RNA (miRNA) End

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수강 신청서_제42회 KOBIC 차세대 생명정보학 교육 워크샵.hwp

당뇨병 (Diabetes) StartBioinformaticsAndMe

당뇨병 (Diabetes)

: 당뇨병(Diabetes mellitus)은 인슐린 분비 또는 민감도 이상으로, 높은 혈당 수치가 오래 지속되는 대사 질환군

: 소변에서 포도당이 검출되며, 원뇨삼투압이 높아져 탈수 증세를 보임

: 당뇨병은 일반적으로 'Type 1' 과 'Type 2' 로 분류

*제 1형 당뇨병 - 이자(췌장)에서 인슐린 생성을 못함

*제 2형 당뇨병 - 인슐린을 생성하지만, 충분하지 못하고 민감도 떨어짐

1형 당뇨 vs 2형 당뇨

당뇨병 (Diabetes) EndBioinformaticsAndMe

Jupyter notebook (주피터 노트북) Start

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1. Jupyter notebook?

: Jupyter notebook은 코드/수식/미디어/텍스트 등의 문서를 만들고 공유할 수 있는 오픈소스 웹 프로그램

*코드/수식/미디어/텍스트 등을 하나의 문서로 표현 가능

: Ipython 커널 기반의 대화형 파이썬 셸

: 터미널 shell + 웹 기반의 데이터 분석 Notebook 제공

: 데이터 분석 Interactive Shell의 표준으로 널리 사용됨

: https://jupyter.org/index.html

2. Jupyter notebook 실행

: Jupyter notebook 실행은 Anaconda prompt 환경에서 수행됨 (주피터 노트북은 설치/실행의 다양한 방법들이 존재)

*아나콘다 설치 → https://bioinformaticsandme.tistory.com/153

: Jupyter notebook 실행 과정

1) Anaconda Prompt 실행

2) cd(change directory) 커맨드로 작업 폴더로 이동

*작성된 코드가 작업 폴더에 저장됨

3) 이동 후, 'jupyter notebook'을 입력

#Reference

1) https://jupyter.org/index.html

2) https://github.com/jupyter/notebook/blob/master/docs-translations/ko-KR/Installation.md

3) https://en.wikipedia.org/wiki/Project_Jupyter

4) https://www.cheatography.com/weidadeyue/cheat-sheets/jupyter-notebook/

Jupyter notebook (주피터 노트북) End

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