페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)

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1. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria;PKU)

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: 페닐알라닌 산물이 몸 안에 쌓여. 지능장애/담갈색모발/피부색소결핍을 유발하는 상염색체 열성 질환

: 페닐알라닌 대사에 이상이 생겨, 혈중에 페닐알라닌 및 페닐케톤이 많아짐

: 페닐케톤뇨증은 '백인은 1명/14,000명,  한국인은 1명/70,000명'의 발생빈도를 가짐

2. 페닐케톤뇨증 원인

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: 페닐알라닌수산화효소(Phenylalanine hydroxylase;PAH) 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치함

: PAH 유전자에 돌연변이가 생기면, 페닐알라닌수산화효소 결손이 초래되어 저하된 활성도의 효소가 발생

: 부모 모두가 PAH 유전자 변이를 1개씩 보유한 상황에서,

ㄱ) 자식 4명 중 1명은 페닐케논뇨증 (페닐알리닌 축적 증상 d)

ㄴ) 자식 4명 중 2명은 부모와 같이 PAH 유전자 변이를 1개씩 보유 (페닐알리닌 축적 증상 x)

ㄷ) 자식 4명 중 1명은 정상 (페닐알리닌 축적 증상 x)

3. 페닐케톤뇨증 증상

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: 영아기에 구토/습진/담갈색모발/흰피부 등이 보이며, 앉기/뒤집기/걷기/언어 발달이 지연됨

: 환자의 땀과 소변에서는 독특한 쥐오줌 냄새가 발생

: 생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면, IQ는 50 미만으로 저하되며, 잘 걷지 못하고 근육/관절이 뻣뻣해짐

: 그러나 생후 1개월 안으로 치료되면, 앞서 증상은 보이지 않음

#Reference

1) http://www.samsunghospital.com/home/healthInfo/content/contenView.do?CONT_SRC_ID=09a4727a8000f362&CONT_SRC=CMS&CONT_ID=2854&CONT_CLS_CD=001020001015

2) http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32402

3) http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&medid=AA000089

4) https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview

5) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria

6) https://slideplayer.com/slide/9718930/

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