[Annotation] ANNOVAR

[Annotation] ANNOVAR Start

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1. ANNOVAR

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: ANNOVAR는 최신 정보에 기반하여, 다양한 Genome에서 검출된 변이에 Annotation 정보를 연결하는 프로그램

*Genome - hg18/19/38, 마우스, 파리, 효모 등

: Perl 프로그래밍 언어로 제작되었지만, 파이썬/R 등의 환경에서에서도 쉽게 사용 가능

: http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/

: ANNOVAR는 크게 3가지 방식으로 Annotation을 수행

ㄱ) Gene-based annotation - 단백질 코딩 지역의 변이인지 확인

ㄴ) Region-based annotations - 특정 게놈 영역의 변이인지 확인

ㄷ) Filter-based annotation - 특정 DB에서 존재하는 변이인지 확인

2. Downloading

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: http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/ 에서 간단한 등록 후, ANNOVAR 다운

: ANNOVAR에서 사용되는 DB들은 UCSC Genome Browser에서 직접 다운로드 가능

# ANNOVAR 압축 해제
tar -xzf annovar.latest.tar.gz
cd annovar

3. Quick start

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: ANNOVAR 실행은 어렵지 않으며, 간략한 사용법은 홈페이지 참조

*http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/startup/

# annotate_variation.pl을 통해 Annotation에 필요한 DB 다운로드
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar refGene humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb cytoBand humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb genomicSuperDups humandb/ 
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar esp6500siv2_all humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar 1000g2014oct humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar snp138 humandb/ 
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar ljb26_all humandb/

# table_annovar.pl로 ANNOVAR 실행
table_annovar.pl example/ex1.avinput humandb/ \
-buildver hg19 \
-out myanno \
-remove \
-protocol refGene,cytoBand,genomicSuperDups,esp6500siv2_all,1000g2014oct_all,1000g2014oct_afr,1000g2014oct_eas,1000g2014oct_eur,snp138,ljb26_all \
-operation g,r,r,f,f,f,f,f,f,f \
-nastring . \
-csvout

# VCF input 파일
table_annovar.pl example/ex2.vcf humandb/ \
-buildver hg19 \
-out myanno \
-remove \
-protocol refGene,cytoBand,genomicSuperDups,esp6500siv2_all,1000g2014oct_all,1000g2014oct_afr,1000g2014oct_eas,1000g2014oct_eur,snp138,ljb26_all \
-operation g,r,r,f,f,f,f,f,f,f \
-nastring . \
-vcfinput

#Reference

1) https://davetang.org/wiki2/index.php?title=ANNOVAR

2) http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/

3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4718734/

4) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2938201/

5) https://en.wikipedia.org/wiki/ANNOVAR

[Annotation] ANNOVAR End

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