[NGS Fusion] Fusion Tools

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NGS Fusion에서 사용되는 Tool들을 살펴보기 전에

Fusion read의 매핑 형태를 이해해야만 툴들의 특징을 이해하기 쉬울 것이다.

#Fusion read의 매핑 형태

▶ Encompassing read: paired-end reads의 두 read 전체가 Fusion gene의 두 유전자에 각각 정렬된 것 (discordant).

▶ Spanning read: single-end read 또는 paired-end reads 중 하나의 read가 fusion gene의 두 유전자에 일부분씩 정렬된 것 (split).

#아래 테이블이 NGS Fusion에서 흔하게 사용용되는 Computational Tools이다.

Method가 크게 'Fusion detection specific' 과 'Structural variant detection'으로 나뉘는데,

RNAseq 데이터의 Fusion 메카니즘에 기반한 것인지, 구조적 변이에 따라 Fusion을 정의한 것인지에 따른 것이다.

자세한 설명은 아래 포스팅을 참조하길 바란다.

http://bioinformaticsandme.tistory.com/73?category=808031

Others는 Denovo 방식으로 Fusion을 찾는 툴이다.

Method	URL	Feature
Fusion detection specific
BreakFusion	http://bioinformatics.mdanderson.org/main/BreakFusion	Identifying gene fusions from paired-end RNA-Seq data
ChimeraScan	http://code.google.com/p/chimerascan/	Detecting fusion transcripts from RNA-Seq data
Comrad	http://code.google.com/p/comrad/	Using both RNA-Seq and WGS data to detect genomic rearrangements and aberrant transcripts
FusionAnalyser	http://www.ilte-cml.org/FusionAnalyser/	Detecting gene fusions from paired-end RNA-Seq data
deFuse	http://sourceforge.net/apps/mediawiki/defuse/	Identifying gene fusions from RNA-Seq data
FusionMap	http://www.omicsoft.com/fusionmap/	Using either WGS or RNA-Seq data to detect fusion genes
FusionHunter	http://bioen-compbio.bioen.illinois.edu/FusionHunter/	Detecting fusion transcripts from RNA-Seq data
FusionSeq	http://archive.gersteinlab.org/proj/rnaseq/fusionseq/	Identifying fusion transcript from RNA-Seq data
ShortFuse	https://bitbucket.org/mckinsel/shortfuse	Identifying fusion transcripts from RNA-Seq data
SnowShoes-FTD	http://mayoresearch.mayo.edu/mayo/research/biostat/stand-alone-packages.cfm	Detecting fusion transcripts from RNA-Seq data
SOAPfusiona	http://soap.genomics.org.cn/SOAPfusion.html	Part of the software SOAP, for genome-wide detection of gene fusions from RNA-Seq data
TopHat-Fusion	http://tophat-fusion.sourceforge.net/	An enhanced version of TopHat, for detection of fusion transcripts from RNA-Seq data
Structural variant detection
BreakDancer	http://genome.wustl.edu/software/	Detecting structural variations from paired-end WGS data
CREST	http://www.stjuderesearch.org/site/lab/zhang	Identifying structural variations from paired-end
2003GASV	http://code.google.com/p/gasv/	Software for identifying structural variations
HYDRA	http://code.google.com/p/hydra-sv/	Detecting SVs in both unique and duplicated genomic regions
PEMer	http://sv.gersteinlab.org/pemer/download.html	Using paired-end NGS data to detect structural variation
R453Plus1Toolbox	http://www.bioconductor.org/packages/2.10/bioc/html/R453Plus1Toolbox.html	An R/Bioconductor package for the analysis of Roche 454 sequencing data
SVDetect	http://svdetect.sourceforge.net/Site/Home.html	Detecting structural variations from paired-end/mate pair data
VariationHunter	http://compbio.cs.sfu.ca/strvar.htm	Identifying structural variations from paired-end WGS data
Others
R-SAP	http://www.mcdonaldlab.biology.gatech.edu/r-sap.htm	A parallel method to estimate RNA expression level and to detect gene fusions from RNA-Seq data
Trans-ABySS	http://www.bcgsc.ca/platform/bioinfo/software/trans-abyss	De novo assembly of RNA-Seq reads
Trinity	http://trinityrnaseq.sourceforge.net/	De novo assembly of RNA-Seq without using a reference

#아래 표는 위에서 설명한 Fusion Tool들의 특징들을 설명했다 (본인이 보유한 데이터를 어떤 툴에 적용할 수 있을지 쉽게 구분지을 수 있다).

Format 부분에서 대부분 툴들이 Single-end를 지원하지 않는다.

Fusion 분석에서 single read로만 Fusion을 찾는 것은 split-read만 사용하므로 Detection 정도가 다소 떨어진다.

#아래 표는 Fusion Tool 각각에서 사용되는 매핑 툴과 파라미터를 설명했다.

본인이 사용한 툴에서 나온 Fusion gene들이 어떠한 기준으로 뽑혔는지 이해할 수 있다.

또한, 실험 환경에 따라 해당 파라미터를 조절하여 Fusion detection의 sensitivity와 specificity를 높일 수 있을 것이다.

#참고문헌

1) Wang, Q., Xia, J., Jia, P., Pao, W., & Zhao, Z. (2012). Application of next generation sequencing to human gene fusion detection: computational tools, features and perspectives. Briefings in bioinformatics, 14(4), 506-519.

2) Performance Improvement Analysis of Fusion Gene Detection Algorithms (한국통신학회 2015년도 추계종합학술발표회)

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