[GenomeStudio] Genotyping module

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GenomeStudio

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: GenomeStudio는 Illumina array 데이터를 분석 및 시각화하도록 일루미나에서 제공하는 무료 프로그램

*2018년 이후,  version 2로 업데이트 된 상태로 아래 링크에서 다운받을 수 있음

https://support.illumina.com/downloads/genomestudio-2-0.html

: GenomeStudio에는 패키지처럼 생물정보학 분석에 필요한 다양한 모듈이 제공됨

*Genotyping, Expression, CNV, Methylation 등

: 누구나 쉽게 분석할 수 있도록 가벼운 인터페이스를 지님

: Illumina microarray raw data는 기본적으로 GenomeStudio로 분석됨

: 다만, 윈도우 환경에서만 프로그램이 제공되기에, 리눅스나 맥 작업 환경에서는 별도의 구축이 필요

Genotyping module

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: 앞에서 설명한 것처럼 GenomeStudio 내에는 SNP genotype을 확인할 수 있는 Genotyping module이 존재

*microarray 발현양에 기반하여 유전자형을 동정

: 발현양에 기반하여 Copy Number Variation 동정도 가능

: 한번에 500만 개 이상의 probe를 분석할 수 있음

: Outlier(이상점) 샘플 추적 가능

#Reference

1) https://support.illumina.com/downloads/genomestudio-2-0.html

2) https://support.illumina.com/content/dam/illumina-support/documents/documentation/software_documentation/genomestudio/genomestudio-2-0/genomestudio-genotyping-module-v2-user-guide-11319113-01.pdf

3) https://www.illumina.com/techniques/microarrays/array-data-analysis-experimental-design/genomestudio.html

4) https://www.illumina.com/documents/products/datasheets/datasheet_genomestudio_software.pdf

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