[Methylation] RnBeads

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RnBeads for DNA methylation

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: DNA methylation은 후성유전학의 갈래로 질병과 발달에서 주요한 Epignentic mark로 알려짐

: RnBeads는 DNA methylation을 보는 Infinium microarray와 bisulfite sequencing에서 쉽게 분석해주는 R 패키지

*RnBeads 2.0 (https://rnbeads.org/) 

: RnBeads에서는 주요 Metylation mark를 찾는 다양한 방법과 시각화 과정을, 단지 R script 10줄 이내로 끝낼 수 있음

: 국내 DNA methylation 분석에서 표준 분석 툴로 자리 잡음

450K analysis pipeline

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: 450K는 Infinium HumanMethylation450 BeadChip을 의미하며, DNA methylation 연구에서 가장 많이 사용됨

*485,512 probes 가 심어져 있어서 450K array로 불림 (현재는 100만개 정도 볼 수 있는 EPIC array도 출시)

: 아래 그림은 RnBeads를 포함하여 여러 DNA methylation 분석 툴을 비교한 것 (R패키지)

: RnBeads 분석 과정

1) 칩 데이터를 로딩 (IDAT 파일)

2) 부정확한 프로브 필터링 (detection p-value가 유의하지 않은 프로브 제거)

3) 450K는 Infinium I probe과  Infinium II probe가 함께 있으므로 보정 필요

4) DNA methylation 분석 자체가 환경적 요인이 강하므로 샘플의 cell composition에 대한 보정도 필요

5) 분석 결과는 DMP(특정 위치; genomics position), DMR(특정 지역; 프로모터 등)의 DNA methylation mark로 얻어짐

6) DNA methylation value로 copy number도 볼 수 있으나, 정확성은 의문

#Reference

1) https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-019-1664-9

2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1046202314002692

3) http://www.incodom.kr/RnBeads

4) http://www.rnbeads.org/materials/example_1/index.html

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