SNPnexux (SNP Annotation database)

SNPnexux (SNP Annotation database) Start.

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웹상에서 쉽게 돌릴 수 있으면서, 다양한 SNP annotation 정보를 주는

SNPnexus를 살펴보자.

SNPnexus는 영국의 Barts Cancer Institute에서 2008년에 만들어진 SNP annotation db이다.

오랜 시간이 지났음에도 사이트 관리가 잘되고 (하지만.. 접속이 많아서인지 느리다),

계속해서 SNP 관련된 여러 정보들을 업데이트 하면서 그 명성을 이어가고 있다.

#SNPnexux 홈페이지

http://snp-nexus.org/

아래는 18년 5월에 발표된 논문으로 Precision medicine을 위해 SNPnexus가 매우 적절하다는 정도의 내용이다.

계속해서 관리가 되고 최신 흐름도 따라가고 있는 유용한 Annotation Database가 되겠다.

#SNPnexus에는 크게 10개 카테고리의 정보들이 있다.

• Genomic Mapping
• Gene/Protein Consequences
• Effect on Protein Function
• Population Data
• Regulatory Elements
• Conservation
• Phenotype & Disease Association
• Structural Variations
• Immunotherapeutic Applications
• Non-coding Variation Scoring

supplement 자료를 살펴보면 위 카테고리는 39개의 여러 유명한 DB로 구성되어 있다.

https://academic.oup.com/nar/article/46/W1/W109/4994954#supplementary-data

#아래는 SNPnexus가 어떤 알고리즘으로 Input SNP에 다양한 annotation을 해주는지의 흐름도이다.

#직접 사용해보면 느끼겠지만 SNPnexus는

1. 웹상에서 사용하기 굉장히 편하고,

2. 결과 파일도 정리가 잘 되어있다.

#예제 파일을 돌려보자.

- 위에는 SNPnexux 홈페이지다. 본인이 원하면 결과 파일을 메일 주소로 전달받을 수 있다.

- Batch Query(여러개 검색)가 가능하며, 저렇게 rssnp을 적어줄 수도 VCF포맷 형태로도 인풋을 복사 붙여넣거 및 업로드 가능하다.

- Input 파일을 넣었으니 이제 어떤 annotation을 보고 싶은지 선택해주면 된다.

- 어떤 population~, 어떤 regulation~, 심지어 noncoding 정보도 annotation할 수 있다.

- 본인은 내가 찾은(예제...) SNP의 질병정보를 알고 싶었기에 'Phenotype & Disease Association'을 모두(4개) 선택하였다.

- 화면에 나오지 않았지만 결과 output 형태를 txt 혹 vcf 로 할 수 있다.

- 결과파일은 위와 같이 나오는데, 하나씩 클릭해서 볼 수도 있고 다운받아 볼 수도 있다.

- 위에서 질병정보만 annotation했기 때문에 딱 그에대한 정보만 볼 수 있다.

- GAD 정보를 살펴보니 Input으로 넣은 SNP들이 어떤 질병에 속하는지 잘나와있다. 엑셀로도 받을 수 있다.

- Clinvar, COSMIC 정보는 직접 예제를 돌려 확인해보는게 좋을 듯 하다.

마무리하며..

SNPnexus가 진짜 다 괜찮은데... ㅎ

단점이 있긴 있다..

매우 ㅁ ㅐ우 느리다... 

물론 매칭할 정보가 많아서 혹은 서버상태 때문에 느린거겠지만, 뭐 어쩔수없다.

리눅스를 쓰지않고 웹상에서 하는 annotation의 한계일 듯 싶다.

SNPnexux (SNP Annotation database) End.

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