Clinvar (Clinically relevant variant)

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Clinvar

: Clinvar는 인간 유전자 변이와 질병에 대한 해석을 무료로 제공하는 공개 아카이브

: 국립 보건원(National Institutes of Health)에서 유지 관리

: 특정 변이의 임상적 중요성은 임상 시험 실험실, 연구 실험실, 전문가 패널들에 의해 평가됨

: 최근에는 유전자 검사를 받은 개개인의 phenotype 정보 업데이트

Clinvar는 크게 4가지 영역의 정보를 통합

1) Variation

: Variation은 Clinvar 데이터 모델에서 관련 Phenotype을 포함해 여러 정보를 연결짓는 KEY 역할

: 제출된 Variation은 dbSNP와 dbVar에 등록된 변이 위치와 비교됨

*등록된 변이라면, Reference ClinVar (RCV) record에 'rs number'가 추가됨

*새로운 변이라면, dbSNP와 dbVar에 제출되어진 후 고유한 Identifier가 역시 RCV에 추가됨

2) Condition

: Phenotype에 대한 자세한 설명은 MedGen에 근거하여 기술

: HPO(Human Phenotype Ontology) - 인간의 질병들의 표현형 특징에 대해 체계적으로 설정된 용어를 제공

: OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) - 인간 게놈과 유전성 질환, 형질의 카탈로그

3) Interpretation

: 변이에 대한 임상적 중요성을 해석

: 해석은 Submitter가 제출 마지막 시점에서 이해한 내용으로 유전 방식, 중증도 등의 여러 지표에 의해 평가

: 임상적 중요성에 대한 용어는 the American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG;; 미국의학유전학회)의 가이드라인을 준수

: Submitter들 사이에서 의견이 엇갈리는 특정 변이는 'conflicts' 표시가 존재

4) Evidence

: 변이의 임상적 해석을 뒷받침하는 증거

: 잘 구조화된 양식 혹은 단순히 서술하는 방식으로 Evidence가 평가됨

: 가족력, 유전자검사, tumor/normal 조직 상태, 동물 모델 등의 정보 제공

#Clinvar 홈페이지

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

#Reference

1) https://pdfs.semanticscholar.org/565c/cf9e9b306bc2d8263e35dc54641b129b2eee.pdf

2) https://product-docs.readthedocs.io/en/latest/api_library/system_api/ClinVar/

3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5753237/

4) https://slideplayer.com/slide/12904816/

5) https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D980/1051029

6) https://www.acmg.net

7) https://ko.wikipedia.org/wiki/OMIM

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