[NGS] Targeted gene panel

[NGS] Targeted gene panel Start.

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1. Targeted gene panel (Targeted sequencing)

- Genome 중에서 타겟 영역만을 Capture할 수 있도록 Customized kit을 제작을 통해 원하는 영역만을 선택적으로 시퀀싱하는 방법.

2. Targeted sequencing flow

- Targeted sequencing이 특정 영역을 집어내 증폭하는 것이 목적이기에 Amplicon(엠플리콘) sequencing으로 진행된다.

- 타겟 시퀀싱에서 ROI(Region of Interest)를 정확하게 집어내는 primer(프라이머)를 잘 제작하는게 실험의 관건이다. 

#엠플리콘 enrichment 참조

http://bioinformaticsandme.tistory.com/66?category=808295

3. Targeted  vs  WES  vs  WGS 비교

- Targeted panel

40~400 genes, High coverage, 매우 좋은 정확도.

특정한 질병 관련 variant나 gene 동정에 특화.

평균 2,000~10,000x

높은 depths에 근거한 rare variant 동정.

관심 있는 유전체 부위 Customized design 가능.

- Whole exome(1%)

22,000 genes, Intermediate coverage, 좋은 정확도.

모든 exon을 타겟 – 원하는 유전자만 타겟 할 수 없음.

평균 100~150x

Customized design 불가

- Whole genome

All genes, lower coverage, 낮은 정확도.

#패널 디자인 자체가 어떤 새로운 변이를 발견하려는 목적보다는, 이미 알려진 유전자 변이를 확실하고 정확하게 동정하기 위함이다.

[NGS] Targeted gene panel End.

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