GWAS Catalog

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GWAS Catalog

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: Genome-wide association studies(GWAS;전장유전체연관분석연구)의 연구 결과들을 종합한 데이터베이스

: 미국 NHGRI(National Human Genome Research Institute) + 유럽 EBI(European Bioinformatics Institute) 주관

: 2019년10월14일 기준으로, 7796개 논문을 기반으로 159202개의 SNP 정보 보유 (p value < 1x10^5)

*Genome Assembly GRCh38.p12, dbSNP Build 151

: Cancer를 포함하여 17개의 인간 형질 범주로 SNP를 분류함

: https://www.ebi.ac.uk/gwas/

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: 'rs7329174' SNP의 GWAS 결과를 예로 살펴보자

: 해당 SNP의 genome position, gene, allele frequency 등의 정보들이 출력

: 아래 Association 결과 테이블을 살펴보면,

1) Variant and risk allele: 연관된 SNP ID 및 변이된 뉴클레오티드

2) P-value: 해당 스터디에서 계산된 유의확률

3) P-value annotation: 해당 스터디에서 이용된 인구 집단

4) RAF: Risk Allele Frequency

5) OR: Odds Ratio

6) Beta: Beta-coefficient

7) CI: Confidence Interval(신뢰구간)

8) Mapped gene: 해당 SNP와 연관된 유전자

9) Reported trait: 해당 스터디에서 연구된 특성(Ontology개념)

10) Trait: 해당 스터디에서 연구된 특성

11) Study accession: 결과를 수집한 스터디 정보

12) Location: Genome에서 해당 SNP 위치

#Reference

1) https://www.ebi.ac.uk/gwas/

2) https://en.wikipedia.org/wiki/GWAS_Catalog

3) http://www.incodom.kr/GWASCatalog

4) https://www.revespcardiol.org/en-challenges-controversies-in-hypertrophic-cardiomyopathy-articulo-S1885585717303742

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