[CNV] ONCOCNV

2018. 7. 8. 22:14

[CNV] ONCOCNV Start.

BioinformaticsAndMe

ONCOCNV - a package to detect copy number changes in Deep Sequencing data

ONCOCNV 는 Amplicon sequencing 플랫폼에서 Copy Number Variation 찾기에 특화된 Tool로

OncoDna(벨기에)와 Bioinformatics Laboratory of Institut Curie (프랑스)의 협력으로 개발되었다.

최근 암 진단 검사에서 Customized Targeted Sequencing 에 Ampliseq을 사용하는 경우가 많이 늘었는데,

여러 이유가 있겠지만, 변이 검출의 높은 정확성과 빠른 실험 TAT(Turn A Round)가 장점일 듯 하다.

OncoDNA(벨기에)는 유럽쪽에는 꽤 유명한 암진단전문기업으로,

ONCOCNV 개발에 자사에 CNV 검출 방법을 많이 녹아내지 않았을까?.. 하는 추측을 해본다.

(OncoDNA는 또한 Liquid Biopsy 에서 힘좀 쓴다는 기업으로 알려져 있으므로, 관련 내용을 다음 칼럼에서 좀 더 살펴보도록 하겠다)

#ONCOCNV 다운 및 설치

http://boevalab.com/ONCOCNV/

#ONCOCNV 특징

-Ampliseq 데이터에서 large CNA를 감지할 수 있는 Multi-factor normalization 및 Annotation 기법을 보유.

-CGH(Comparative Genomic Hybridization)에 상응하는 높은 CNA 검출 정확도.

-따라서, Ampliseq하고 ONCOCNV 돌리면, CGH 또는 SNP array 실험할 필요가 없음.

위에는 ONCOCNV의 전체 파이프라인 이다. 간단하게 설명하면,

1. 샘플들의 Library size, GC content들을 표준화시켜놓고,

2. Control만 가지고 Reference에 해당하는 baseline construction 작업을 수행한다.

-ONCOCNV에서는 Reference 만드는 Control 샘플을 최소 3개 이상 권하고 있지만, 툴을 돌려보면 2개만 있어도 작동은 된다.

-Control 샘플은 많으면 많을수록 타겟 질환희 CNA 검출 정확도가 높아진다.

3. 만들어진 Reference를 기반으로 Tumor 샘플의 CNA가 있는지 통계 기법으로 확인하고,

4. 여러 보정 작업을 끝낸 최종 CNA를 시각화 하는 것으로 마무리.

ONCOCNV input은 BAM 파일이 사용되기 떄문에 돌리는 것 자체는 리눅스 환경에서 크게 어렵지 않다.

샘플 크기에 따라 다르겠지만, 상대적으로 Reference construction하는 과정이 시간이 좀 걸린다.

마무리하며..

ONCOCNV에서도 말한 것처럼, 이 툴의 큰 장점은 Amplicon sequencing에 큰 장점이 있다는 것이다.

다른 CNV 툴들은 Amplicon 단위가 아니라 엑손 단위로 묶어서 CNV를 계산해 버리기 때문에, Ampliseq으로 CNV 보는게 부적절할 수 있다.

아직까지는 많은 사람들이 사용하는 툴은 아니라 생각되지만, 진단검사와 Ampliseq 분석이 흔해질수록,

그 강점이 빛나는 CNV detection tool 이 되지 않을까? 라는 생각이 든다.

ONCOCNV 논문

[CNV] ONCOCNV End.

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