Point mutation vs Frameshift mutation

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Point mutation (점 돌연변이)

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: DNA sequence에서 한 개의 염기가 변화된 돌연변이

: 점 돌연변이는 코돈 정보를 파괴하거나 변형시킴

1. Silent mutation (침묵 돌연변이)

- 점 돌연변이가 일어난 염기를 번역했을 때, 아미노산의 변화가 없음

- 침묵 돌연변이는 생물체에 영향 X

2. Missense mutation (과오 돌연변이)

- 점 돌연변이가 일어난 염기를 번역했을 때, 아미노산의 변화가 발생

*단백질 기능에 큰 영향을 미침: Missense mutation(과오 돌연변이)

*단백질 기능에 큰 영향이 없음: Neutral mutation(중립 돌연변이)

-아미노산이 변화해 단백질 기능에 영향을 미침

3. Nonsense mutation (넌센스 돌연변이)

- 점 돌연변이가 암호화 부위 중간에 새로운 종결 코돈을 만들어냄

*새롭게 생긴 종결 코돈에 의해 단백질 합성이 조기에 멈춤

- 정상보다 짧은 폴리펩티드 합성으로,  단백질 기능에 영향을 미침

Framsehift mutation (틀이동 돌연변이)

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: 암호화 부위에 염기가 첨가(Insertion) 또는 결실(Deletion)이 발생하는 돌연변이

: 틀이동 돌연변이에 의해 리보솜의 번역틀이 바뀜

: 첨가 또는 결실 부위 이후로 번역되는 아미노산들은 모두 변형됨

Point mutation vs Frameshift mutation

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	Point mutation	Frameshift mutation
정의	유전자의 단일 뉴클레오티드 변형하는 돌연변이	유전자의 ORF(Open Reading Frame)을 변형하는 돌연변이
변형된염기	단일	다수
변형형태	치환	삽입/결실
영향	Silent/Missense/Nonsense	단백질 ORF 변형
질병	Sickle cell anemia (겸상적혈구빈혈증)	Tay-Sachs disease (테이삭스병)

#Reference

1) https://en.wikipedia.org/wiki/Point_mutation

2) https://pediaa.com/difference-between-point-mutation-and-frameshift-mutation/

3) https://www.yourgenome.org/facts/what-types-of-mutation-are-there

4) https://ko.wikipedia.org/wiki/%EC%A0%90_%EB%8F%8C%EC%97%B0%EB%B3%80%EC%9D%B4

5) https://slideplayer.com/slide/10612053/

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